2024年6月17日，我院儿科顺利完成一例14月龄糖原累积病Ⅱ型患儿的首剂酶替代治疗，这是本院针对该类罕见病患儿开展酶替代治疗的又一次新尝试。

　　糖原累积病Ⅱ型也叫庞贝病，是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原不能被降解，在组织内过多沉积而引起的疾病，是第一批纳入我国罕见病目录的疾病之一。

　　一一（化名）半岁左右就被发现运动落后，转氨酶及肌酶升高，心内膜增厚，易反复呼吸道感染。通过基因及酶学检查，确诊为糖原累积病II型，酸性α葡糖苷酶（GAA）活性0mmol/mg.h。

　　为了尽早实施酶替代治疗，阻止疾病进一步进展，孩子肺部感染控制后，我院儿科曾永梅主任组织“三名工程”专家——华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌遗传代谢病与罕见病罗小平教授团队以及广州医科大学附属妇女儿童医疗中心内分泌遗传代谢科主任张文教授，对一一首次酶替代治疗存在风险及预后进行充分评估。

　　同时组织院内儿童内分泌遗传代谢病与罕见病专科、神经康复专科、麻醉科、新生儿疾病筛查中心以及儿童消化营养专科就孩子给药中可能出现的严重过敏反应、治疗后康复以及营养干预进行多学科探讨，为孩子提供一个全方位的短中期诊疗意见。

　　在全科医护人员的积极努力下，孩子顺利出院。

　　我院是国家罕见病协作单位，儿科是广东省临床重点专科，针对罕见病已开展脊肌萎缩症诺西那生钠治疗、糖原累积病II型（庞贝病）阿糖苷酶α替代治疗、甲基丙二酸血症/丙酸血症合并喂养困难经皮内镜胃造瘘术、高苯丙氨酸血症特殊奶粉治疗、四氢生物蝶呤缺乏症沙丙蝶呤治疗等等，从病因、症状上控制疾病进展，解决治疗困境。

　　同时针对罕见病开设了“遗传罕见病门诊、神经罕见病门诊、罕见病消化营养干预门诊以及罕见病儿父母再生育咨询门诊”，为罕见病患儿家庭提供全方位的优质服务。

　　未来，随着对罕见病研究的不断深入和治疗技术的持续进步，会有更多创新方法、精准治疗应用于罕见病，为更多罕见病患儿带来新的生机与希望，创造更多无限可能。

　　我院儿科也将一如既往地致力于罕见病患儿的诊治和临床研究，为他们的生命注入动力，让罕见病患儿家庭感受到社会的温暖与关爱，共同迈向美好的明天。